Íslenskir bændur og alþjóðlegir vísindamenn vinna saman

„Riðurannsóknin mikla“ – hér eru íslenskir sauðfjárbændur og riðusérfræðingar frá Þýskalandi, Englandi, Ítalíu, Frakklandi, Spáni og Íslandi að vinna saman. Vísindamennirnir eru vanir að þurfa að sannfæra bændur um að taka þátt í rannsóknum og þeir eru mjög ánægðir að í þessu tilfelli var það öfugt – bændurnir áttu frumkvæði að verkefninu, höfðu samband við sérfræðinga og svo vatt þetta heldur betur upp á sig.

Ísland býður upp á sérstakar kringumstæður út frá sjónarhorni vísindamanns. Sauðfjárstofninn hefur verið einangraður í langan tíma og er þrátt fyrir innflutningstilraunir að langmestu leyti laus við áhrif annarra sauðfjárkynja. Á sama tíma datt Íslendingum aldrei í hug að banna ákveðna liti eða hornfjölda eða útlit eins og langflestar þjóðir Evrópu gerðu til að búa til „kyn“, það eru engar „skúffur“ = sauðfjárkyn til innan Íslands. Þess vegna er erfðafjölbreytileikinn óvenju mikill þótt stofninn hafi tekið miklum sveiflum í gegnum aldir, t.d. út af harðindum eða fjárpestum. 

En þrátt fyrir allan fjölbreytileika koma einungis fáar stökkbreytingar („breytileikar“) í príonpróteininu fyrir – ólíkt langflestum kynjum er fræga riðuþolna arfgerðin „ARR“ ekki til, sem varð lausnin við riðuvandamálinu víða um heim. Auk þess kom sjúkdómurinn líklega með einum ákveðnum hrút til landsins – tími og upphafsstaður eru þekktir og einnig útbreiðslusagan. Það er einstakt. Ekki síst er riða á meðal sauðfjárbænda á „áhættusvæðum“ mikilvægt umræðuefni, margir bændur hafa lengi pælt í þessum efnum; þetta er mikilvæg uppspretta dýrmætra upplýsinga sem nýtast mjög vel í rannsóknum.

Í stuttu máli: Við erum svo heppin að íslenska riðuvandamálið hefur mikið aðdráttarafl fyrir alla sannkallaða riðusérfræðinga og uppgötvanir á þessu sviði geta nýst kindum og þar með sauðfjárbændum víða um heim. 

Sýnataka um landið allt – og Grænland

Eins og fram kom í fyrri grein í þarsíðasta tölublaði eru kindur með verndandi arfgerðir eina langvarandi lausnin á svæðum þar sem riða hefur verið landlæg lengi. Þess vegna er fyrsta skrefið að kortleggja ólíku breytileikana sem er að finna í príonpróteininu hér á landi – og í grænlensku fé sem er af íslenskum stofni. Hvaða breytileikar finnast yfir höfuð og hvernig dreifast þeir? Til þess þarf að taka sýni um allt land á ólíkum sauðfjárbúum – bæði þeim sem eru sérstök að ýmsu leyti og þeim sem eru „dæmigerð“ sauðfjárbú.  Til „sérstakra“ hjarða  teljast til dæmis þessar:

• riða hefur komið upp allt í kring en aldrei á viðkomandi bæ – eða 
• riða kom upp í gamla daga en hvarf seinna – og/eða
• sérstaklega gamall og einangraður stofn (lítil eða engin áhrif frá sæðingum eða kaupafé), bæði á riðusvæðum og riðulausum svæðum

Auk þess fengum við aðgang að sýnum úr riðuhjörðum sem eru varðveitt á Keldum, í kringum 1.300 sýni samtals. Meðal þeirra eru sýni úr rúmlega 200 riðujákvæðum kindum sem greindar voru upp úr 1999. Það verður sérstaklega dýrmætt að sjá í hve miklum mæli mismunandi arfgerðir koma fyrir.

Sýnatakan er í fullum gangi og fyrir áramót verða komin yfir 2400 sýni í raðgreiningu úr fleiri en 120 hjörðum. Áherslan var fyrst lögð á upphafssvæði riðuveikinnar – Norðurland vestra –, ásamt líflambasölusvæðunum á Ströndum og á Norðausturlandi. Hluti af Suðurlandinu, Suðurþingi og svo Austurlandið er rétt að bætast við, einnig voru Vestmannaeyjar skoðaðar og einstakar hjarðir við Ísafjarðardjúpið. Hin svæðin munu fylgja í vetur og vor.

Fyrstu niðurstöður og vangaveltur

Samhliða sýnatöku og raðgreiningum erum við sífellt að skoða niðurstöðurnar, bera saman hjarðir og svæði, rekja sjaldgæfa breytileika og pæla í mögulegum ástæðum – alltaf í samráði við sérfræðingana. Þótt það sé enn of snemmt að draga ályktanir í víðara samhengi er samt hægt að nefna nokkur atriði sem virðast áberandi.

Fyrir einstaklinginn skipta alltaf báðir „helmingarnir“ máli þar sem báðir hafa áhrif. Ef kind er til dæmis með arfgerðirnar AHQ/VRQ, þá minnkar AHQ næmi fyrir riðusmiti en VRQ eykur það (það hefur ekki verið rannsakað enn í hversu miklum mæli, en verður vonandi gert í rannsókninni okkar). Það er svipað með AHQ/ARQ-kind. En talsvert minna næm er hins vegar kind með samsetninguna AHQ/AHQ („arfhreint“ AHQ). 

En það er einfaldara að átta sig á tíðni eða hlutföllum ákveðinna breytileika innan stofnsins ef við skoðum bara annan helminginn, þ. e. aðra genasamsætuna („allele“ á ensku) – þess vegna gerum við það hér:

• Langalgengasta arfgerðin er „hreint“ ARQ, upprunaleg án frekari breytileika – í langflestum hjörðum á milli 70 og 90 prósent. 
• H154 (-> AHQ), V136 (-> VRQ) og N138 eru á meðaltali innan við 10 prósent.
• R231R+L237L, C151 og T137 eru á meðaltali innan við 1 prósent, frekar 0,5 prósent eða minna.

Þetta þýðir að í venjulegum stikk-prufum (á milli 10 og 30 sýni úr hverri hjörð) er vel hægt að finna H154, V136 og N138, en það er mjög tilviljunarkennt hvort hinir þrír breytileikar uppgötvast eða ekki: Að meðaltali þarf að taka u.þ.b. 200 sýni til að finna 0,5 prósent breytileika og meira að segja 1.000 sýni til að finna 0,1 prósent breytileika eins og T137! Enn eru eingöngu tvær kindur komnar fram með T137 og bara ellefu kindur með C151: Gola frá Uppsölum stutt frá Sveinsstöðum, fædd 2010, og Nökkvi frá Sunnuhlíð í Vatnsdal ásamt gimbri undan honum fundust síðast. Í Sunnuhlíð eru auk þess óvenju margar kindur með R231R+L237L, einnig á Heydalsá (Guðjón og Nicole).

Þannig að það var mikil heppni að við fundum T137 í þeim 20 sýnum sem voru tekin á Sveinsstöðum – og strax aðra kind með þennan breytileika í næstu 10 sýnum sem voru raðgreind í kjölfarið til að rekja uppruna þess. En ekkert fannst í 38 sýnum sem tekin voru þó þau væru úr náskyldum kindum. 

Hins vegar getur einn stakur hrútur breytt hlutföllum breytileikanna innan hjarðar mjög ef hann er með sjaldgæfa arfgerð. Ein riðuhjörð til dæmis þar sem við raðgreindum alla fullorðna einstaklinga var með næstum sjö sinnum fleiri C151-kindur en er að meðaltali. Þegar við skoðuðum ættirnar þá kom í ljós að allar kindurnar voru afkomendur hrúts sem hét Kári – hann hefur greinilega verið með C151. Hefði Kári ekki verið til þá hefði þessi hjörð verið dæmigerð. 

Svo eru ættingjar hans enn til á Ströndum og víðar – hann var sonur Bolla frá Miðdalsgröf og við gátum fundið út að C151 er komið frá Bollu mömmu Bolla; Merida frá Miðdalsgröf, „barnabarnið“ hennar er með þessa arfgerð líka. Nýlega kom í ljós að Blær frá Húsavík er einnig með C151; Reynir í Miðdalsgröf og Matthías í Húsavík voru strax til í að reyna að búa til arfhrein C151-lömb. 

Einnig var spennandi munur á líflambasölusvæðunum tveimur sem hafa verið rannsökuð til þessa – Strandir annars vegar og norðausturhornið hins vegar. VRQ er sjaldgæft á báðum svæðum, AHQ mjög svipað. Við höfðum áður séð raðir úr tæplega 100 forystukindum sem voru næstum allar úr þessu svæði og það var mjög áhugavert að sjá alls engan aukabreytileika þar, engin með N138 eða C151 eða svoleiðis. Einungis kindur með hefðbundnu arfgerðirnar ARQ, VRQ og AHQ! Svipuð niðurstaða var hjá öðru fé á þessu svæði sem ekki er forystufé  – aðeins fáar kindur með N138 (sem voru auk þess næstum allar á sama bæ) en ekkert annað. Á Ströndum fundum við hins vegar allt nema T137. 

Þetta er athyglisvert þar sem á hvorugu svæðinu hefur riða komið upp  – og þess vegna hefði í rauninni á hvorugu svæðinu verið „þörf“ fyrir aukabreytileika eða arfgerðir sem eru minna næmar fyrir riðu. Þannig að samkvæmt væntingum hefði samsetningin átt að vera mjög svipuð, nefnilega eins og á norðausturhorninu. Ef maður skoðar þetta betur þá er áberandi að á norðausturhorninu er næstum allt fé hyrnt, á meðan það er svo gott sem allt kollótt á Ströndum. Það eru sögusagnir um að kollótta genið sé upprunalega komið með innfluttu fé en hafi upphaflega ekki verið til hér á landi. Er þetta kannski skýringin? Ef kollóttu kindurnar komu til dæmis frá Englandi eða Þýskalandi þar sem riða hefur verið landlæg í nokkur hundruð ár þá væri rökrétt að þær hefðu verið að hluta til með einhvern aukabreytileika. Og viti menn, á bak við hluta af þeim fáu N138-kindum sem fundust á norðausturhorninu eru kollóttar kindur!

Þetta eru auðvitað getgátur en samt mikilvægar vangaveltur og þegar rannsóknin er komin aðeins lengra munum við væntanlega finna svör sem hjálpa til að skilja samhengið
betur. Allavega er það staðreynd að stökkbreytingar í príonpróteini geta komið fyrir hvenær sem er, þær verða til í fóstri mjög snemma í þroskunarferlinu og mjög líklega þróast þeir frekar undir riðusmitpressu. Þess vegna er það líka rökrétt að „sérstakar“ hjarðir á borð við Kárdalstungu, Víðimýrarseli, Glaumbæ, Þorkelshól, Sunnuhlíð eða Sveinsstaði eru með aukabreytileika í meira mæli en á „venjulegum“ búum án smitpressu eða þeim sem hafa mikið notað sæðingar eða keypt fé.

Í næsta tölublaði munu fylgja fleiri niðurstöður – m.a. um ólíka samsetningu tveggja riðuhjarða og dreifing arfgerða meðal riðujákvæðra kinda. 

Karólína í Hvammshlíð